Kolesterol biyosentezi ve diğer temel bileşiklere dönüşümü karmaşıktır; çeşitli ara madde ve enzimleri içerir. Bu enzimlerin eksikliğinden kaynaklanan bozukluklar, spesifik ara maddelerin birikmesine yol açar ve önemli biyomoleküllerin oluşumunu engeller.

Smith-Lemli-Opitz (SLO) sendromu doğuştan anormalilerin gözlendiği otozomal resesif kalıtım özelliği gösteren bir hastalıktır. SLO hastalığının tanısında değerlendirilen 7-dehidrokolesterol ve lathosterol / kolesterol seviyesinde de paralel artışa neden olmaktadır. SLO’nun ayırt edici klinik belirtileri arasında mikrosefali, büyüme geriliği, gelişimsel gecikme, dismorfik yüz özellikleri, yarık damak, uzuv anormallikleri ve kalp ve böbrek malformasyonları bulunur. Plazmada yüksek konsantrasyonlarda 7-dehidrokolesterol (7-DHC) ve 8-dehidrokolesterol (8-DHC) olması genellikle SLO’nun biyokimyasal teşhisinde büyük oranda rol oynamaktadır.

Serebrotendinöz ksantomatoz (CTX), kolesterolün kolik ve chenodeoksikolik asitlere hepatik dönüşümünün bozulduğu safra asidi sentezinin doğuştan bir hatasıdır. CTX’in ayırt edici klinik belirtileri arasında kronik ishal, bilateral katarakt, tendon ksantomları ve nörolojik işlev bozukluğu bulunur. Hastalarda idrarda anormal safra alkolleri, normal ila artmış plazma kolesterol konsantrasyonları ve plazmada kolestanol konsantrasyonunda artış gözlenmektedir.