Skip to main content

Kolestanol, 7-Dehidrokolesterol GC-MS Analiz Kiti

Kolesterol biyosentezi ve diğer temel bileşiklere dönüşümü karmaşıktır; çeşitli ara madde ve enzimleri içerir. Bu enzimlerin eksikliğinden kaynaklanan bozukluklar, spesifik ara maddelerin birikmesine yol açar ve önemli biyomoleküllerin oluşumunu engeller.

Smith-Lemli-Opitz (SLO) sendromu doğuştan anormalilerin gözlendiği otozomal resesif kalıtım özelliği gösteren bir hastalıktır. SLO hastalığının tanısında değerlendirilen 7-dehidrokolesterol ve lathosterol / kolesterol seviyesinde de paralel artışa neden olmaktadır. SLO’nun ayırt edici klinik belirtileri arasında mikrosefali, büyüme geriliği, gelişimsel gecikme, dismorfik yüz özellikleri, yarık damak, uzuv anormallikleri ve kalp ve böbrek malformasyonları bulunur. Plazmada yüksek konsantrasyonlarda 7-dehidrokolesterol (7-DHC) ve 8-dehidrokolesterol (8-DHC) olması genellikle SLO’nun biyokimyasal teşhisinde büyük oranda rol oynamaktadır.

Serebrotendinöz ksantomatoz (CTX), kolesterolün kolik ve chenodeoksikolik asitlere hepatik dönüşümünün bozulduğu safra asidi sentezinin doğuştan bir hatasıdır. CTX’in ayırt edici klinik belirtileri arasında kronik ishal, bilateral katarakt, tendon ksantomları ve nörolojik işlev bozukluğu bulunur. Hastalarda idrarda anormal safra alkolleri, normal ila artmış plazma kolesterol konsantrasyonları ve plazmada kolestanol konsantrasyonunda artış gözlenmektedir.

  • Kit Özellikleri

    Kolestanol ve 7-DHC’nin eşzamanlı kantitatif analizi

    Küçük hacimli hasta numunesi ile çalışılır

    Toplam 12.5 dk analiz süresi

    Uzun ömürlü GC kolonu
  • Parametreler

    Cholestanol, 7-DHC, Cholesterol
  • Numune Türü

    Plazma, Serum

Numune Hazırlama


  • Aşama 1
    100 μl serum/plazma/kalibratör/kontrol örneği vida kapaklı tüp içerisine alınır
  • Aşama 2
    50 μl internal standard (iç standart) ve 500 μl Reaktif-1 tüplere ilave edilerek hızlıca kapakları kapatılır ve 15 sn vortexlenir
  • Aşama 3
    Karanlık ortamda 70°C’de 60 dakika inkübe edilir
  • Aşama 4
    Oda koşullarına gelmesi için numuneler su altında soğutulur ve 500 μl deiyonize su eklenir
  • Aşama 5
    1.5 ml Reaktif-2 eklenerek 10 sn vortexlenir ve 3500rpm’de 5 dakika santrifüj edilir
  • Aşama 6
    Üst fazdan vida kapaklı tüp içerisine 1.2 ml alınarak azot altında 40°C’de kuruluğa kadar uçurulur
  • Aşama 7
    Reaktif-3’ten 25 μl ve Reaktif-4’ten 25 μl ilave edilir ve 15 sn vortexlenir
  • Aşama 8
    70°C’de 60 dakika inkübe edilir
  • Aşama 9
    Numune insert içeren HPLC viali içerisine alınarak GC-MS sistemine enjekte edilir.
  • KROMATOGRAF

  • METOT PERFORMANS

Kütle Spektrometrisi ile Kromatografi Birlikteliğinin Klinik Tanıya Taşınması
Ürünler
İletişim

İletişime geçmek için iletişim formunu doldurun. Bize mail info@jasem.com.tr veya +902165720200 telefon numarasından iletişime geçiniz.