Skip to main content
Lizozomal Depo Hastalıkları Taraması

DBS’de Lizozomal Depo Hastalıkları Taraması LC-MS/MS Analiz Kiti

Lizozomal enzimler, fazla şekerleri ve lipidleri hücrelerin kullanabileceği maddelere metabolize etmekle görevlidirler. Bu enzimler düzgün çalışmadığı zaman şekerler ve yağlar, metabolize edilmek yerine hücrede birikmeye başlayarak çeşitli hastalıklara sebep olurlar. Lizozomal depo hastalıkları nadirdir ve tedavi edilmezse ölüme neden olabilir. 50’den fazla lizozomal depo hastalığı türü vardır. Bebeklerde ve çocuklarda en yaygın türler şunlardır:

  • Gaucher
  • Niemann-Pick
  • Fabry
  • Krabbe
  • Pompe
  • Mucopolysaccharidoses (MPS)
  • Kit Özellikleri

    5 lizozomal depo hastalığının eş zamanlı taranması (Pompe, Fabry, Krabbe, Gaucher ve Niemann-Pick A/B)

    Toplam analiz süresi 7,5 dk

    Substratların liyofilize kokteyli (hedef ürünlerin kararlı izotop etiketli standartlarını içerir)

    Tüm parametreler için basit ve tek numune hazırlama protokolü
  • Parametreler

    GAA (a-Glukosidaz), GLA (a-Galaktosidaz), GALC (Galaktosilseramidaz), GBA (β-glukoserebrosidaz) ve SMPD1 (Asit sfingomyelinaz).
  • Numune Türü

    Kuru Kan Testi (DBS)

Numune Hazırlama


  • Aşama 1
    Kuru kan kartından 3mm’lik kesiti mikrotüp (konik-1.5 mL polipropilen Eppendorf tüp) içerisine alın
  • Aşama 2
    Bir orbital çalkalayıcıda 250 rpm’de 37°C’de 16 saat çalkalamaya bırakın
  • Aşama 3
    100 μL Reaktif-1 ekleyin, 5 s vorteksleyerek reaksiyonu durdurun
  • Aşama 4
    400 μL Reaktif-2 ve Reaktif-3 ekleyin ve 10 s vorteksleyin
  • Aşama 5
    Mikrotüpü ortam sıcaklığında 4000 rpm’de 5 dk santrifüjleyin
  • Aşama 6
    100 μL üst fazı yeni bir mikrotüpe aktarın ve oda sıcaklığında azot altında kurutun
  • Aşama 7
    Mikrotüpe 200 μL Reaktif-4 ekleyin
  • Aşama 8
    Son çözeltiyi insert içeren HPLC vialine aktarın ve enjeksiyonu gerçekleştirin
  • KROMATOGRAF

Kütle Spektrometrisi ile Kromatografi Birlikteliğinin Klinik Tanıya Taşınması
Ürünler
İletişim

İletişime geçmek için iletişim formunu doldurun. Bize mail info@jasem.com.tr veya +902165720200 telefon numarasından iletişime geçiniz.