Новый бортовой скрининг

НОВЫЙ КОРПУС

Скрининг новорожденных предназначен для выявления врожденной ошибки обмена веществ, тем самым делая ранние терапевтические вмешательства и снижая вероятность смертности или пожизненной инвалидности. Тандемная масс-спектрометрия (MS / MS) обнаруживает аномальные уровни аминокислот, свободных карнитина и ацилкарнитинов, указывающих на нарушения метаболизма аминокислот, такие как фенилкетонурия (PKU) и болезнь мочи кленового сиропа (MSUD), дефекты метаболизма окисления органических кислот и окисление жирных кислот метаболические

нарушения из-за дефицита фермента в биохимических путях.Последовательность скрининга аминокислот и ацилкарнитинов, полученных от Jasem из одного из пятна высушенной крови (DBS), со стандартными внутренними стандартами со стандартными изотопами и без дериватизации, может быть проведена за 3,5 минуты времени инструмента.

  • Особенности

    • Анализ из экстракции DBS без дериватизации
    • Профиль аминокислот и свободных карнитин / ацилкарнитинов может быть изменен / расширен для клинических применений
    • Состоит из трех типов сканирования - Ионы-предшественники, Нейтральной потери и MRM в последовательности
  • Параметры

    Аланин, Аргинин, Аспарагиновая кислота, Цитруллин, Гутаминовая кислота, Глицин, Лейцин, Метионин, Орнитин, Фенилаланин, Пролин, Тирозин, Валин, Свободный карнитин, С2 Ацетил карнитин, С3 Пропионил карнитин, С4 Бутирил карнитин, С5 Изовалерил карнитин, С8 Октаноил карнитин , C14 Миристоил карнитин, C16 Пальмитоил карнитин.

  • Матрица

    • Сухое пятно крови (DBS)

Первичное ионное сканирование: обнаружение характерных массовых фрагментов (85 м / г) для карнитина / ацилкарнитина.

Нейтральная потеря: идентификация фрагментов массы 46 м / г для аминокислот.

MRM: Определение всех фрагментов фертильной массы для аминокислот и карнитина / ацилкарнитина

  • Chromatogram of Precursor Ion, Neutral Loss and MRM Scannıng

Подготовка Проб


  • Шаг 1

    Поместить 3.0 мм высушеного образца пятна крови в пробирку Эппендорфа

  • Шаг 2

    Добавить 100 микролитров суточной внутренней стандартной смеси в размещенную на DBS пробирку Эппендорфа и аккуратно перемешать вихревым способом в течение 15 минут.

  • Шаг 3

    Закапать пипеткой супернатант во встроенную пробирку ВЭЖХ