Yenidoğan taraması, doğuştan gelen metabolizma kusurlarını belirlemek, böylece erkenden terapötik süreci başlatmak mortalite veya ömür boyu sakatlık olasılığını azaltmak için tasarlanmıştır. Tandem kütle spektrometresi (MS/MS), fenilketonüri (PKU) ve akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD) gibi amino asit metabolizma hastalıklarını, organik asit oksidasyon metabolizma problemlerini ve yağ asidi oksidasyon kusurlarını gösteren amino asitlerin, serbest karnitinlerin ve açilkarnitinlerin anormal seviyelerini tespit eder
Jasem Yenidoğan Tarama metodu, kararlı izotop etiketli internal standartlar kullanarak, kuru kan kartından (DBS) türevlendirmeksizin ekstrakte edilen amino asitlerin ve serbest/ açilkarnitinler analizini 3.5 dakikada gerçekleştirir.
Türevlendirme gerektirmeyen sadece DBS ‘den ekstraksiyon işlemi
Amino asitlerin ve serbest karnitin / açilkarnitin profilleri klinik uygulamalar için modifiye edilebilir / genişletilebilir
Alanin, Arginin, Aspartik asit, Sitrulin, Gutamik asit, Glisin, Leuin, Metionin, Ornitin, Fenilalanin, Prolin, Tirosin, Valin, Serbest karnitin, C2 Asetil Karnitin, C3 Propionil Karnitin, C4 Butiril Karnitin, C5 Izovaleril Karnitin, C8 Oktanoil karnitin , C14 miristoil karnitin, C16 Palmitoil karnitin.
Prekürsör iyon taraması:Karnitin/Açilkarnitin için karakteristik kütle parçalarının (85 m / z) bulunması.
Nötr Kaybı: 46 m / z kütle parçalanmasının amino asitler için tanımlanması.
MRM: Amino asitler ve Karnitin/Açilkarnitin için spesifik kütle parçalanmalarının belirlenmesi
DBS’den 3 mm çapında kesit alın
Ekstraksiyon için 100 µL internal standart karışımı ekleyin ve hafifçe 15 dakika karıştırın.
Süpernatantı bir viale aktarın ve LC-MS/MS sistemine enjekte edin
Necessary cookies are absolutely essential for the website to function properly. This category only includes cookies that ensures basic functionalities and security features of the website. These cookies do not store any personal information.
Any cookies that may not be particularly necessary for the website to function and is used specifically to collect user personal data via analytics, ads, other embedded contents are termed as non-necessary cookies. It is mandatory to procure user consent prior to running these cookies on your website.