Son yıllarda artan metabolomik çalışmalar, potansiyel hastalık tanı belirteçlerini keşfetmede ve vücut sıvılarındaki belirli metabolit seviyelerindeki dalgalanmaları gözlemlemede önemli kolaylıklar sağlamaktadır. Bu yeni metodolojilerin uygulanmasıyla amino asitler gibi hastalıklarla ilişkili çeşitli metabolitlerin, tanısal biyobelirteç adayları olarak tanımlanması sağlanabilmektedir. Amino asitlerin metabolik düzenlemelerdeki (protein sentezi, nörotransmisyon, hormon salgılanması ve bağışıklık) hayati rolleri nedeniyle, metabolik durumun anlık görüntüsünü alırken önemli hedefler haline gelmiştir. Bu nedenle, dolaşımdaki amino asit profili değişikliklerinin güvenilir analiz yöntemi kullanılarak aydınlatılması sadece metabolik hastalıklarda değil, otizm, prostat kanseri, Huntington hastalığı, Parkinson hastalığı, Alzheimer hastalığı, obezite, tip 2 diyabet, karaciğer sirozu, majör depresif bozukluk ve kardiyovasküler hastalık gibi bazı rahatsızlıklarda da ışık tutabilir.